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DNA의 구조가 밝혀진 지 60년이 훨씬 넘었다. 따라서 유전자 코드가 네 개의 핵산 (A, C, T와 G; 아데닌, 시토신, 티민, 구아닌)으로 이루어졌다는 것은 잘 확립되어 있는 사실이다. 그렇지만, 과학자들은 DNA 염기에서 일어나는 수많은 변형을 발견해 왔었다. 대부분은 이런 변형은 일시적이지만, 제거되지 않으면 유전자 변형은 DNA 줄기에 복제될 수 있다. 

하지만, 과학자들은 변형된 DNA가 긍극적으로 변형시킨다는 것보다 더 많은 역할을 한다는 것을 알게 되었다. 5-formylcytosine(5fC)이 그 예다. 캠프리지(Cambridge) 대학과 바브라햄(Babraham) 연구소의 과학자들이 자연적으로 변이가 일어나는 DNA 염기가 안정적으로 포유 동물 조직 안에 통합될 수 있다고 보고했다. 

이번 연구를 주도한 Martin Bachman 박사는 “DNA에 생긴 이런 변이는 게놈에서 매우 특별한 위치에서 발견된다. 그곳은 유전자를 조절하는 장소들이다. 더욱이, 이런 변이는 비록 낮은 수준이기는 하지만, 신체의 모든 조직에서 발견된 적이 있다”고 말했다 

캠브리지 연구팀의 연구 결과는 Nature Chemical Biology 지에 보고되었다. 논문의 제목은 "5-Formylcytosine can be a stable DNA modification in mammals."이다.

연구자들이 5fC의 정확한 기능을 알기 원하지만, 연구진은 게놈에서 분자의 물리적인 위치가 유전자 활성에서 어떤 역할을 하고 있음을 나타낸다고 가정했다. 

교신 저자인 Shankar Balaubramanian 박사는 “만약 모든 조직의 DNA 안에 5fC가 존재한다면, 그것은 어떤 이유가 있을 것이다. 그 동안 이런 변이는 단순히 수명이 짧은 중간자로 생각해 왔지만, 살아있는 조직에서 안정될 수 있다는 사실은 변이가 유전자 발현을 조절하고 있으며, 잠정적으로 세포 내의 다른 이벤트에 신호를 보낼 수 있음을 보여주는 것”이라고 말했다. 

연구팀은 고해상도의 질량 분석기를 이용해, 배아와 성체 마우스 조직, 그리고 마우스의 배아 줄기 세포에서의 5fC의 수준 정도를 조사했다. 연구팀은 5fC가 모든 조직에 존재하지만, 매우 희귀해서 탐지하기가 어렵다는 것을 발견했다. 
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출저: http://radar.ndsl.kr/radDetail.do?cn=GTB2015060419
원문 출저: http://www.genengnews.com/keywordsandtools/print/4/38694/