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국내 연구진, 새로운 유전자가위의 효과 증명 - Cpf1 기술적용 생쥐 유전자 편집 세계최초 성공, Nature Biotechnology 논문 발표 -

 
 
□ 국내 연구진이 새로운 유전자가위 기술인 Cpf1을 이용해 생쥐의 유전자를 녹아웃* 하는데 성공했다.
* 유전자 녹아웃: 특정 유전자의 기능을 없애는 기술로 유전자의 생체 내 기능 연구와 신약개발연구에 필수적인 질환모델생쥐 개발에 필수적

○ 울산대학교 의과대학 서울아산병원 이상욱 교수 연구팀이 주도한 이번 연구는 미래창조과학부의 바이오·의료기술개발사업(국가마우스표현형분석사업/단장 서울대 성제경 교수)과 신진연구자지원사업․이공학개인기초연구지원사업 및 아산생명과학연구원의 인프라구축 정책지정사업의 지원으로 수행되어, 국제 저명 학술지 ‘Nature Biotechnology’ 에 6월 6일 온라인 게재되었다.
※ (논문명) Generation of Knockout Mice by Cpf1-mediated Gene Targeting
※ (저자정보) 김용섭 (제1저자); 이상욱, 이명섭, 백인정, 성영훈 (공동 교신저자)

□ 유전자가위(engineered endonuclease)는 유전자 염기서열을 인식하여 절단하는 효소로 유전자치료제로써 개발되고 있다.
○ 유전자가위에 의해 절단된 DNA는 세포 내에서 재빨리 수리되는데, 이때 다양한 기술을 적용하여 DNA의 염기서열을 원하는 대로 편집할 수 있다.
○ 따라서 유전자가위는 유전자조작을 위한 시발점으로서 질병을 유발하는 인간유전자의 돌연변이를 교정하는데 사용될 것으로 예상되어, 그 개발 및 연구에 있어서 전 세계적으로 경쟁이 매우 치열하다.
 
□ 이 논문에서는 최근 발견된 Cpf1 유전자가위가 생쥐에서의 유전자적중에 활용될 수 있는지를 최초로 증명하였다.
○ Cpf1 유전자 가위는 근래 유전자가위 분야를 석권하고 있는 Cas9 유전자 가위와는 다른 PAM*을 인식하여 Cas9이 인식 못하는 부위에 사용이 가능하며, 특히 Cas9과 달리 짧은 crRNA** 하나만으로도 작동하여 훨씬 생쥐 제작에 효율적인 장점이 있다.
* PAM(Protospacer Adjacent Motif) : 모든 유전자가위가 DNA 절단을 시작하기 위해 표적 DNA의 한쪽 말단에 접근해야 하는데, 이 때 활용되는 짧은 유전자 염기서열
** crRNA (Crispr RNA) : 표적 DNA 와 결합하여 Cpf1이 DNA의 절단을 일으킬 수 있게 만드는 역할을 함.
○ 향후 Cpf1 기술을 통해 보다 발전된 유전자 녹아웃 생쥐 생산은 물론, 유전자의 기능 연구와 효율적인 신약 및 유전자치료제 개발에 소요되는 다양한 유전자 편집기술의 개발에 기여할 것으로 기대된다.

□ 이번 연구를 지원한 국가마우스표현형사업단 단장인 서울대학교 성제경 교수는 기존의 유전자 가위에 비하여 전 세계적으로 가장 정확하고 효율이 높은 유전자 편집 기술을 확보하게 되어서 마우스를 포함한 줄기세포의 기초 연구 뿐 아니라, 유전자 교정을 활용한 인체질환 치료에 한걸음 다가서는 계기가 되었다고 연구 의의를 밝혔다.

□ 이번 연구 성과는 생명공학 분야의 권위 있는 학술지, 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology, 저널 임팩트팩터 = 41.514)에 게재되었다.